腹痛、腹瀉、味覺減退、四肢指（趾）甲萎縮脫落……新會阿叔患上罕見疾病 全國僅80余例，江門出現(xiàn)首例
時間：2020-06-01 來源：江門日報
吳叔的手指甲已經(jīng)脫落。
吳縮的腳趾甲除了兩個大腳趾之外，其他均已脫落。
腹痛、腹瀉、沒有食欲、乏力……這大概是消化系統(tǒng)最常見的病癥，可伴隨著體重減輕、味覺減退、四肢指（趾）甲萎縮脫落、頭發(fā)及體毛脫落稀疏時，這又是什么病癥？5月12日，江門市中心醫(yī)院江海分院就接診到一位具有以上癥狀的患者，這一度讓醫(yī)生診斷陷入困境，無從突破。經(jīng)過一系列檢查分析后，醫(yī)生最終揭開了它的真面目——Cronkhite—Canada綜合征（CCS）。經(jīng)過及時、有效的治療后，患者腹痛、腹瀉癥狀有所緩解，味覺有改善，病情穩(wěn)定，于5月22日出院回家休養(yǎng)。
昨日，記者了解到，目前患者病情穩(wěn)定且好轉(zhuǎn)，不過，需要定期回院復查。
文/江門日報見習記者 蔡昭璐
通訊員 何熾輝 圖/醫(yī)院提供
A 輾轉(zhuǎn)求醫(yī) 最終揭開神秘面紗
吳叔，今年57歲，家住新會。去年12月開始，吳叔出現(xiàn)腹痛、腹瀉，同時還伴隨著味覺減退、喜甜食、四肢指（趾）甲萎縮脫落等癥狀。12月底，吳叔在當?shù)蒯t(yī)院住院接受治療，但病癥仍不見好轉(zhuǎn)，反而逐漸消瘦10余斤。輾轉(zhuǎn)求醫(yī)未果的吳叔，經(jīng)朋友介紹，于今年5月來到江門市中心醫(yī)院江海分院，向該院消化內(nèi)科主任區(qū)衛(wèi)林尋求幫助。
“吳叔來找我的時候，他的手指甲已經(jīng)脫落，腳趾甲除了兩個大腳指之外，其余腳趾甲均已脫落，頭發(fā)也掉得稀稀疏疏，這在以前是沒有碰到過的?！眳^(qū)衛(wèi)林說。
區(qū)衛(wèi)林認真詢問了吳叔的病情，并查閱了吳叔之前的就診資料及各種檢查檢驗結(jié)果，但均看不出何病因。經(jīng)與患者及其家屬溝通，區(qū)衛(wèi)林決定親自為其行電子胃腸鏡檢查，術(shù)中反復仔細觀察影像，發(fā)現(xiàn)鏡下胃腸病變非常少見，不是普通的胃部疾病，這一度讓區(qū)衛(wèi)林摸不著頭腦。
“我當時考慮會不會是腫瘤，尤其是胃腸淋巴瘤?！庇谑?，為進一步檢查，區(qū)衛(wèi)林馬上聯(lián)系江門市中心醫(yī)院給吳叔行小腸CTE檢查，但檢查結(jié)果顯示：沒有腫瘤征象證據(jù)。
正當區(qū)衛(wèi)林一籌莫展時，他靈光乍現(xiàn)，想到以前曾看到一本關(guān)于胃腸病學的著作——《江紹基胃腸病學》，或許會有幫助。果不其然，在Cronkhite-Canada綜合征部分，該疾病的癥狀與吳叔的癥狀高度符合。隨后，區(qū)衛(wèi)林又查了大量的文獻資料，根據(jù)吳叔的病史、體格檢查和多項檢查結(jié)果，區(qū)衛(wèi)林確診吳叔的疾病為Cronkhite-Canada綜合征。
B 江門首例 5年病死率高達55％
區(qū)衛(wèi)林介紹，Cronkhite-Canada綜合征（CCS），國內(nèi)又稱胃腸道息肉—色素沉著—脫發(fā)—指（趾）甲營養(yǎng)不良綜合征，是一種病因不明的罕見的特發(fā)性非遺傳性綜合征，不具有傳染性。該疾病的特征為彌漫性胃腸道息肉、指（趾）甲營養(yǎng)不良、脫發(fā)、皮膚色素沉著、腹瀉、體重減輕和腹痛。其發(fā)病率約為1/100萬，以男性及中老年人多見。
在我國，CCS的男女比例為2.61：1，平均發(fā)病年齡為53.94歲，主要分布于45歲—70歲之間。“這種疾病自1955年發(fā)現(xiàn)以來，目前全球共發(fā)現(xiàn)500余例，我國發(fā)現(xiàn)僅80余例，而在江門，這還是首例?！眳^(qū)衛(wèi)林說。
區(qū)衛(wèi)林表示，目前CCS的發(fā)病機制仍未闡明，但有關(guān)研究表示，其可能與自身免疫性因素有關(guān)，也可能與感染、缺乏生長因子、砷中毒、勞累及精神緊張等因素有關(guān)?！霸谠儐枀鞘宓牟∈窌r，發(fā)現(xiàn)吳叔因工作壓力大，精神長期處于緊張狀態(tài)，或許與這有一定關(guān)系?！眳^(qū)衛(wèi)林說。
找出“罪魁禍首”后，區(qū)衛(wèi)林馬上為吳叔制定了個體治療方案，并通過翻查文獻，進行討論，細化了方案細節(jié)。經(jīng)過及時、有效的治療，吳叔腹痛、腹瀉癥狀有所緩解，味覺已有改善，病情穩(wěn)定，并于5月22日出院回家休養(yǎng)，但因為該病的預后較差，病死率高，所以吳叔仍在門診密切隨訪治療中。
“早期文獻中提示該病的預后較差，5年病死率高達55％。近年來，由于糖皮質(zhì)激素的應用及抗HP治療、充分的營養(yǎng)支持和定期的內(nèi)鏡監(jiān)測，該病的轉(zhuǎn)歸有了明顯好轉(zhuǎn)，但風險還是很大，并且有可能出現(xiàn)出血、癌變、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥，需要密切關(guān)注，所以患者如有不舒服或癥狀加重時，需立即到醫(yī)院檢查?！眳^(qū)衛(wèi)林說。
